福建女子怀孕4次，胎儿水肿流产2次，只因夫妻患上这种病，福建高发！
前不久，
抱着刚出生的第二个健康孩子，
李女士和先生不禁喜极而泣，
四次怀孕
两次胎儿都水肿
李女士的怀孕历程
让一家倍感忐忑
她到底经历了什么？
本报特邀福建省妇幼保健院产前诊断中心 徐两蒲 主任技师
福建省妇幼保健院产前诊断中心 郭丹华 医师
2014年，李女士第一次怀孕，谁知在15周彩超检查时，却出现胎儿水肿、羊水过多等症状，不得不在当地医院终止妊娠。
第二年，李女士夫妇计划再次妊娠，有了第一次的教训，这次他们来到福建省妇幼保健院产前诊断中心进行孕前检查。接诊的郭丹华医师建议夫妇俩做了检查，以排除遗传因素导致的胎儿水肿。
果然，他们俩的检查结果都发现异常——李女士是标准型α地中海贫血基因携带者（东南亚型），而李女士先生则为罕见型a地中海贫血基因携带者（泰国型）。
根据遗传规律，他们每次妊娠，有1/4的几率会碰到重度贫血胎儿（水肿胎），1/4不携带地中海贫血基因，1/4携带与李女士一致的基因，1/4携带与李女士先生一致的基因。
其中第一种为致死性贫血，第三、四种表现为者轻度贫血，第二种不导致贫血。
郭丹华给李女士夫妇的生育指导意见是做第三代试管婴儿辅助生殖，或自然受孕后介入性产前诊断胎儿地中海贫血基因检测及超声监测胎儿生长发育情况。
但考虑到李女士先生携带的是罕见型突变，生殖科无法进行植入前诊断，于是李女士夫妇选择自然受孕后介入性产前诊断。
在接下来的三次怀孕中，只有在第三次怀孕中，12周因胎盘位置不佳，未能进行绒毛取样，16周再次彩超检查提示胎儿水肿，放弃妊娠。
其余两次妊娠，李女士在孕中期均进行了羊水地中海贫血基因检查，且未见致病基因，顺利诞下两名健康的小宝贝。
地中海贫血属于一种基因缺陷，是通过家族遗传的严重血液病，也属于罕见病中的一种。
地中海贫血轻则贫血，重则死亡。
一个成年的地中海贫血患者若生存到40岁，需要约4000人分别献血200毫升，每年需治疗费用10多万元，对家庭和社会来说，都是非常沉重的负担。
福建是地中海贫血的高发区之一，我省携带有地中海贫血基因的人群约占4.41%，且地域差异明显，龙岩最为高发，约9%，宁德发病率最低，约2%。
尽管地中海贫血目前还没有有效的治疗药物，但这种疾病是可以预防的，即关口前移，做好婚检、孕检和产检的地中海贫血筛查，从源头上减少或杜绝中重型地中海贫血儿的出生。
然而，由于目前没有法定婚检这道屏障，很多年轻人在婚前都简化了这道程序，这也给很多疾病埋下隐患。
徐两蒲呼吁，育龄夫妇应重视产前筛查和诊断，每对夫妇在怀孕期间都应接受地中海贫血相关检查，以避免中后期流产或生出地中海贫血儿患儿。
如果双方都携带有地贫基因的高危夫妇，建议在怀孕18~24时，到具有产前诊断的机构进行羊水产前诊断。当然也可以在怀孕10~13周时，到产前诊断机构进行绒毛期的产前诊断。
地中海贫血表型众多，哪怕夫妇双方均为地中海贫血携带者，也不一定都会生育重度贫血后代。
若夫妇二人是同一种地中海贫血基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地中海贫血患儿，有1/2机率宝宝携带父方或母方的地中海贫血基因。
因此，即使有携带地中海贫血基因，也请到产前诊断中心遗传门诊咨询，进一步评估生育风险听取生育指导意见。
福建省立医院、福建医科大学附属协和医院、福建省妇幼保健院、福建医科大学附属第二医院、第九〇〇医院、福州市第一医院、莆田学院附属医院、泉州市妇幼保健院、厦门大学附属第一医院、厦门市妇幼保健院、漳州市医院、龙岩市第一医院、闽东医院、三明市第一医院、南平市妇幼保健院、南平市第一医院。
福建省妇幼保健院、厦门市妇幼保健院。
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关于地中海贫血
国家还在福建启动了救助
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快讯！国家在福建启动这种病的救助，快看看你是否符合条件，关键时刻也许能救命！
END
编辑：乔一
福建卫生报记者：林颖
通讯员：林浩
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